Life According to Sam

เวลาต่อเลโก้ ผมรู้สึกเหมือน

ได้สร้างโลกของตัวเอง ที่ซึ่งทุกสิ่งทุกอย่าง

เป็นไปตามกฎของผม

คงบอกไม่ได้ว่าผมจะเป็นยังไง

ถ้าผมไม่เป็นโรคชราในเด็ก

ผมอยากได้ขึ้นรถไฟเหาะตีลังกา

แบบที่อยากมาตลอด

นั่งไปตอนมันตีลังกาเกลียว หรือหมุนไปด้านข้าง

ถึงผมจะกลัว

แต่คงดีถ้าได้รู้ว่าลองดูได้ไหม

ผมไม่ได้มาเล่าเรื่องชีวิต เพื่อให้รู้สึกสงสาร

แต่มาบอกเล่าเพื่อให้รู้ ว่าไม่ต้องสงสารผมเลย

เพราะนี่ล่ะวิธีที่คุณจะได้รู้จักผม นี่ชีวิตผม

โดยมีโรคชราในเด็ก เป็นเพียงส่วนหนึ่ง

ไม่ใช่ส่วนสำคัญ

แต่ก็เป็นส่วนหนึ่ง

ฤดูใบไม้ร่วง ปี 2010 ฟ็อกโบโรห์ แมสซาชูเซตส์

บายครับพ่อ รักนะ

รักลูกเหมือนกันจ้ะ

มีเด็กไม่ถึง 250 คนทั่วโลก ที่เราทราบว่าเป็นโรคชราในเด็ก

หนึ่งในนั้นคือแซม เขาเป็นลูกชายของ

พญ. เลสลี กอร์ดอน และนพ. สก็อตต์ เบิร์นส์

แซมมีความชรา เหมือนพวกเราทุกคน

เพียงแต่สำหรับเขา กระบวนการนั้นเกิดขึ้นเร็วกว่า

โรคชราในเด็กยังไม่มีทางรักษา

- ยาอยู่ในห้องน้ำนะ - ครับ

ผมจะแปรงฟัน แม่ถือหนังสือให้หน่อยนะ

จ้ะ แม่เตรียมถุงเท้าให้แล้ว

โอเคครับ

วันพุธหน้าผมจะสอบเลข วันนี้เขาติวให้

จ้ะลูก ไม่ยักรู้ว่าสอบไล่แล้ว

หลายคนมักพูดว่า ไม่รู้ว่าฉันจะทำมันได้ไหม

ฉันจะตอบไปว่า ทำได้สิ คุณทำได้

คนเป็นแม่ทำได้ทุกอย่าง

อะไรจำเป็นก็ต้องทำ

เพราะคุณต้องรู้ว่า คุณไม่ได้สำคัญที่สุด

คนที่สำคัญที่สุด คือเด็กคนที่นั่งอยู่ตรงหน้า

นั่นล่ะสิ่งสำคัญ ฉันไม่ได้พูดจากสมองค่ะ

แต่พูดจากใจและจิตวิญญาณ

นั่นล่ะแรงพลังของฉัน

- ผมรักแม่ครับ - แม่ก็รักลูกจ้ะ

- เรียนให้สนุกนะ - ขอบคุณฮะ

- เลิกเรียนเจอกัน - ครับแม่

ผมเป็นคนมองโลกในแง่ดี

แต่ถ้ามีคนบอกว่า สิ่งเลวร้ายที่สุดจะเกิดขึ้น

ยิ่งถ้าเป็นพ่อแม่คน คือการที่ลูกชายคุณ

มีภาวะที่แก้ไขไม่ได้

นั่นไม่แย่ที่สุดเหรอ ที่คนเป็นพ่อแม่ต้องเผชิญ

ต้องได้ยินว่าลูกคุณ เป็นในสิ่งที่แก้ไม่ได้

ซึ่งจะมีผลตามมา

ลูกคุณจะอยู่ได้ ไม่เกิน 13-14 ปีเท่านั้น

คุณจะทำยังไงล่ะ

เรารู้ดีถึงการพยากรณ์โรค แต่เราจะมองโลกในแง่ดีไว้

ไม่งั้นจะเป็นไงล่ะ จะให้ทำยังไง

ให้ปิดหูปิดตาไม่ยอมรับรู้อะไร

ไม่งั้นอยู่ต่อไม่ได้งั้นเหรอ

แซมอายุ 13 ปีแล้ว

ถึงวัยสิ้นสุดโดยเฉลี่ย ของเด็กที่เป็นโรคชรา

ถ้าเอ็กซ์เท่ากับสอง วายเท่ากับลบสาม

เราจุดไว้

เข้าใจไหมว่าแปลว่าอะไร

- เราจะได้สองจุดเพื่อให้ลากเส้น - ได้แล้วครับ

ฉันยังงงอยู่เลย

- บอกสมการมา - ถ้าฉันจะลบสามครั้ง

ไม่ใช่จำนวนลบสิ

มันจะเริ่มที่แกนเอ็กซ์วายเหรอ

ใช่ ศูนย์คูณลบสามได้ศูนย์

ลบออกสองได้ลบสอง

หนึ่งคูณลบสาม ได้ลบสาม

ลบอีกสอง ได้ลบห้า

เหลือลบสามไว้ นายจะได้มองง่ายขึ้น

นั่นล่ะ เดี๋ยวนะเจค

ฉันงง นายต้องหาค่าเอ็กซ์

เราจะอภิปรายกัน

เรื่องการปรับตัวของแซม

เพื่อที่จะขึ้นเกรดแปด

โอเคค่ะ โรคโพรจีเรีย

หรือที่รู้จักกันคือโรคชราก่อนวัย

อาจไม่ได้มีสัญญาณ ของความชราทั้งหมด

เพราะแซมอายุ 13 ปี ความคิดก็เท่าเด็กอายุ 13

ยังไม่มีต้อกระจกหรือมะเร็ง หรือปัญหาอื่นๆ

แต่เมื่อดูจากหัวใจร่วมหลอดเลือด

เด็กพวกนี้จะเป็นโรค หลอดเลือดหัวใจ

โดยไม่มีข้อยกเว้น

ภาวะหลอดเลือดหัวใจของแซม ไม่เหมือนปีก่อน

เขาไม่มีภาวะสมองขาดเลือด หรือหัวใจวาย

แต่ระบบหัวใจหลอดเลือดก็ไม่ปกติ

กระดูกเขาเปราะกว่าปกติ

เราไปดิสนีย์เวิร์ล

ขึ้นรถไฟเหาะ แล้วซี่โครงหักสองซี่

แค่เพราะขึ้นรถไฟ

- ไม่ใช่สเปซ เมาน์เท่นนะ - เลยให้เขาอยู่ห่างๆ รถไฟเหาะ

เขาโกรธใหญ่เลย

จากนั้นเขาจะเลือกเครื่องเล่น ที่เก่ากว่า มันก็จะไม่เร็วเท่า

เขาคงซ่าเกินไปหน่อย ซี่โครงหักสองซี่ค่ะ

ได้ ขอบใจนะ เดอร์ริค

ความระมัดระวังสำคัญมาก

เพราะตอนนี้เขาอายุมากขึ้นแล้ว เราระวังมาตลอด

เราอยากให้ระวังมากๆ และทราบดีว่าทางคุณก็เช่นกัน

แต่ถ้าเขามีปัญหาเรื่องการหายใจ เจ็บหน้าอกหรืออะไร

นั่นคือเริ่มหนักแล้ว

ไม่ได้อยากให้กลัวนะคะ เพียงแต่ต้องระแวดระวัง

อย่าออกอาการมากไป มันก็คงจะดี

ผมอยากให้แม่เลิกกังวล กับโรคนี้ซะที

เพื่อแม่เองเพราะว่า

แม่ไม่ได้ทำงานปกติ

คือเธอมีงานทำ แต่ไม่ใช่งานทั่วไป

ที่แค่เข้าออฟฟิศ ทำงานรับเงินเดือน

จะออกเมื่อไหร่ก็ออกได้ ก็เสี่ยงเอาเอง

แม่ผมคงทำงานไปเรื่อยๆ จนกว่าโรคนี้จะรักษาหาย

ซึ่งไม่จำเป็นเลย

แปดปีก่อนในการประชุมสื่อ ของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ

นักวิจัยที่เกี่ยวข้อง ได้พบยีนของโรคชราในเด็ก

การค้นพบครั้งนี้ มีแนวโน้มเป็นทางสว่าง

เรื่องกระบวนการชราปกติ อาการหัวใจวาย

และภาวะสมองขาดเลือด

ดังนั้น จึงมีผลต่อเนื่องถึงการใช้ กับโรคชราในเด็กด้วย

ตอนทราบว่าแซมเป็นโรคนี้ เมื่อปี 1998

ตอนนั้นยังไม่มีอะไรเลย

ยังไม่มีการวิจัยเกิดขึ้น ไม่มีการรักษา ไม่มีทางแก้

ไม่มีมูลนิธิให้เราปรึกษา

แพทย์ตรวจพบโรค ก่อนวันเกิดครบสองปีของแซม

จากการค้นคว้า สก็อตต์และเลสลีมีเวลา 11 ปี

เพื่อหาทางต่ออายุให้เขา

ตอนนั้นฉันฝึกเตรียมแพทย์ ในกลางปีแรก

ก็ต้องหยุดไปค่ะ

เราได้ไอเดียการก่อตั้งมูลนิธิ

ออดรีย์ น้องสาวของเลสลี ก็เอาด้วยตั้งแต่เริ่ม

เธอเป็นทนายความ และพร้อมทิ้งอาชีพเพื่อช่วยหลาน

ฉันบอกกับเลสลีว่า

ถ้าต้องการอะไร ให้บอกมาเลย

จะแพงแค่ไหน ก็ไม่ต้องห่วงเรื่องเงิน

เราจะหาให้ได้ เพราะมันจำเป็น

ในหกเดือนแรกที่ทราบโรคของแซม สก็อตต์ เลสลี และออดรีย์

ได้ก่อตั้งมูลนิธิ เพื่อการวิจัยโรคชราในเด็ก

พวกเขาได้ทุนมา 1.25 ล้านเหรียญ

และได้พบยีนของโรค ในเวลาไม่ถึงสี่ปี

ฉันสแกนจากรพ. โร้ด ไอร์แลนด์

คุณภาพยังไม่ดีเท่าไหร่ อยากสแกนเองไหม

ตอนนี้เราได้ทีมผู้เชี่ยวชาญ มีคนที่รู้เรื่องดรคโพรจีเรีย

มากกว่าที่ไหนในโลก

นี่คือสิ่งที่เราได้พบค่ะ

โรคหัวใจของคนอายุ 65 ปี เหมือนอย่างที่เห็นนี่เปี๊ยบเลย

ผิวเขาคล้ายๆ แบบนี้ จากที่เห็นเด็กที่เป็นโพรจีเรีย

ดูมือเธอสิ

แต่เราอยู่ตรงกลางพอดี

ขอขยับไปดูมุมอื่นบ้างจะได้เช็ค

น่าประทับใจนะ ฉันก็ไม่คิดว่ามันจะเติบโตได้

เอาไว้อย่างเดิมก่อน

เมื่อเราพบยีนโพรจีเรีย

เป็นการเปิดสู่เส้นทาง มากมายสำหรับเรา

มีตัวยาชื่อโลนาฟาร์นิบ

ถูกพัฒนามาสิบกว่าปีแล้ว

เพื่อการรักษาโรคอื่นๆ

ที่เกิดจากความผิดปกติของโปรตีน

ที่คล้ายคลึงกันกับโรคโพรจีเรีย

ในการทดลองกับหนูทดลอง เราพบหลักฐานว่า

ตัวยานี้อาจใช้กับโรคโพรจีเรีย ได้ด้วยเช่นกัน

แต่หากจะเปลี่ยน จากหนูมาเป็นมนุษย์

ด้วยคำถามสำคัญเช่นนี้ ว่าตัวยาจะได้ผลหรือไม่

มันเหมือนการกระโดดข้าม หุบเหวขนาดใหญ่

ผู้เชี่ยวชาญเรื่องตัวยานี้พบว่า

มะเร็งในหนู หายไปกว่าพันเท่าหรือเกินกว่านั้น

แต่อย่าเพิ่งหวังว่าผลจะเหมือนกัน เมื่อใช้กับมนุษย์

นั่นเป็นการตรวจสอบความจริง ที่มากด้วยอิทธิพลต่อเรา

ทางเดียวที่จะรู้ได้ว่ายาตัวนี้ จะช่วยเด็กที่เป็นโพรจีเรียได้ไหม

คือต้องทดลองใช้ยากับเด็กที่ป่วย

เวลาเดินไปเรื่อยๆ

เราต้องแข่งกับมัน

เราอยู่ในการแข่งขัน ที่เราต้องชนะ

เอฟดีเอ อนุมัติให้ทีมของเลสลี ใช้ยาโลนาฟาร์นิบ

ในการทดลองทางคลินิก

มีการรวบรวมเด็กที่เป็นโรคนี้ จาก 16 ประเทศ

เพื่อทดลองยารักษาโรคโพรจีเรีย ครั้งแรกในประวัติศาสตร์

ซูไมราวัย 10 ปี จากปากีสถาน

บอสตัน แมสซาชูเซตส์

ปรียาวัย 18 ปี จากอินเดีย

นิคโคโลวัย 6 ปี จากอิตาลี

สวัสดีจ้ะ

สวัสดี

แปะมือกันหน่อย

แซมมีวัย 14 ปี จากอิตาลี

เป็นไงบ้าง ยินดีที่ได้พบจ้ะ

น่ารักจังเลย

สวัสดีจ้ะ

เป็นไงบ้าง

เมแกนวัย 10 ปี จากวิสคอนซิน

น้ำตาล ขาว ดำ หรือเอาสองสี

- สองสีค่ะ - แบบไหนดี

เดวินวัย 14 ปี จากแคนาดา

ขอหลับบนตัวหนูได้ไหม

- ไม่ได้ - ทำไมล่ะ

- เดี๋ยวร่วง - มันเพลียนี่นา

หนูแข็งแรงออก อุ้มแม่ไหวน่า

แปดปีก่อน เขาเส้นเลือดในสมองแตก

สองหนติด ห่างกันสามสัปดาห์

ครั้งแรกส่งผลกับซีกซ้าย

ครั้งที่สองซีกขวา

หมอบอกว่าช่วยอะไรไม่ได้มาก

ให้พาเขากลับบ้าน