Lorenzo's Oil

جزر القمر شرق أفريقيا ، يوليو 1983

اوموري , ما الذي يحدث؟

أي يد ، يا لورنزو؟

إنها رائعة

إنها لك - إنها جميلة أكثر إذن -

برتقالة واحدة برتقالة واحدة

شوا موجا شوا موجا

برتقالتان برتقالتان

ماجوا ماويلي ماجوا ماويلي

أناناسة واحدة أناناسة واحدة

هذه أمي جميع أخواتها لديهن شعر أحمر

"يسمونه شَعر "مورفي مورفي: لقب شعبي للأيرلندنيين إشارة للاعتقاد* الإنجليزي بأن البطاطس أكلتهم الرئيسية

هذا أبي وهو إيطالي يريد أن يعود إلى وطنه إيطاليا

لأن طعم الطماطم في أمِرِكا مثل طعم الورق المقوى

لكن البنك الدولي يريده أن يعود إلى واشنتُن

وما هذا؟

هذا انا لورنزو مايكل ميرفي اودوني

ولكن لماذا رسمت كل هذا على طائرة ورقية؟

لكي لا ينسى اوموري كيف كانت أشكالنا

يالها هدية وداع جميلة

أوموري أوموري

خمن اي ايد ؟

اوموري، استعدّْ

واشنتُن (واشنطُن) العاصمة بعد ثلاثة أشهر

ها هو ذا أذكى ولد في العالم

مرحبا يا أمي ، ما هذا؟

انها صورة أوه ، يا إلهي

وهناك جزر القمر. بالطبع إنها هي

ماهر جدًّأ، ياعزيزي- سيدة اودن هل يمكن أن أتكلم معكِ؟ -

وكوكب المشترى (جبوتر)- المشترى بجانب جزر القمر؟-

سأكون هناك يالورنزو - حسنًا، يا أمي -

هل يواجه لورنزو مشاكل في المنزل؟- ليس مشاكل أعرفها, لماذا؟-

اليوم بدأ برمي الألوان وأصبح مشاغبا ودمر لوحات الاطفال الآخرين

لا بد أنه استُفِزَّ- لا ، لقد فعلها فجأة -

إنه في العادة طفل رائع للغاية

عزيزي، هل كانوا يغيظونك؟- لا-

هل كانوا يلمسون رسوماتِكَ- لا-

كيف كانوا يزعجونك؟- لقد كانوا فقط -

يفعلون ماذا؟- أشياء-

أشياء مثل ماذا ؟ - اشياء تجعلني أشعر بالانزعاج -

سيدة أودوني- حادث أخر؟-

نعم - واليوم كان أسوأ بكثيرٍ -

سيدة أودني هل هناك مشكلةٌ ما في البيت؟

لماذا تفترضين المشاكل في المنزل

لانه لايوجد شي هنا يفسِّر سلوكَه

هذا مُقْلِقٌ

إنه يبدو حقًّا كذي نشاطٍ زائدٍ

ذوو النشاط الزائد يكررون المهام بلا توقف، ألا يفعلون؟

نعم، إنهم يكررون أفعالهم

لكن لنشاطات لورِنزو بنية وشكل: بداية ووسط ونهاية

يالعجبي، إنه متعلم ثلاث لغات كيف يكون مفرط النشاط؟

انا اعلم أنه يصعُب تقبُّلُ أن طفلًا موهوبًا قد يكون أيضًا مزعِجً

IDP يحتاج لورِنزو الإحالةَ إلى لجنة لجنة توفير الأماكن للأفراد ذوي الإعاقة*

وما هو ذلك؟- لماذا؟-

لجنة توفير الأماكن للأفراد ذوي الإعاقة

يحتاج لورنزو أنْ يكون في فصلٍ تعليميٍّ خاصٍّ

أي تعليم خصوصي يحتاجه ابنُنا سوف يُوَفَّر في المنزل

على اية حال كانت تـثلج وبدأ يفرك يديَّ لتدفئتهما

بعد ذلك أخرج لي صورة لزوجته و أولاده

ذلك الشي الروتيني القديم- أوه ديردر-

لو كنت أعرف انه هو الرجل الذي كنت سأنتظره عشرة سنين

لكنتُ جعلتُكَ تدفع فاتورة المطعم - وقد فعلتُ -

عذرًا ....لم تفعلي

لقد سقط لورنزو عن دراجته وهو ينزف بشدة

هذا هو الولد (الرجل)!ْ

أوه، ياله من ولدٍ شجاع

أنت تبلي حسنًا هنا

ستكون بخير

إنه يوم عيد الميلاد، كما تعلم

وعبر كل أنحاء المدينة الأولاد الصغار يجربون دراجاتهم الجديدة

يا بطل , اعتقد أنه يستحسَن ان تقول لأصحابك أن يخففوا سرعتهم

ماذا سوف يفعلون عندما ستلعب لصالح الهنود الحمر؟

التخطيط الكهربي الدماغي طبيعي وأشعة الجمجمة طبيعية والفحص بالأشعة المقطعية الكمبيوترية طبيعي

لا اعرف ماذا اقول لك هذا الولد سليم عصبيا

دكتورة, لقد قضينا ثلاث سنوات في شرق افريقيا

في جزر القمر- لقد كنتا نتسائل-....ْ

حسنٌ، هل يمكن ان يكون قد عُديَ بمرض طفيلي نادر ما؟

هذا ممكن

لورِنزو! ماذا تفعل؟

لورِنزو!

حبيبي، هل تسمع مامي؟

قد تكون هذه مشكلة في معالجة السمع

الأذن تسمع جيدًا لكن المخ يعاني من مشكلة في السمع

إذن، هذا يعني أن شيئًا ما يؤثر على مخه

لكنْ ما هو؟ ورم؟ أم التصلب المتعدد؟

قد يكون أي احتمال من دستة احتمالات *الاحتمالات كثيرة

مستشفى واشنتُن للاطفال

عطلة عيد الفصح 1984

اسمع يا صديقي أريدك أن تمكث في المستشفى ثلاثة أيام

ويمكن لمام وبابا أن يأتوا أيضًا

سنجري بعض الفحوصات ونعرف سبب هذا

هل تستطيع سماع الصوت؟

أبقِ عينيكَ ناظرة إلى هذه النقطة فهذا يساعدني

حسنًا، الآن أغمِضْ عينيك

أبقِ عينيك مغلقتين، يا صديقي كن ثابتًا ولا تتحرَّكْ

بالتأكيد، الاحتفالات عيد الفصح كانت موجودة قبل زمن طويل من يسوع الطفل

في زمن الوثنية، فقد ميَّزوا بدايات الربيع

البيضة تخبرنا بأن الأرض سوف تولد من جديد

تمامًا مثل فرخ الدجاجة الصغير

فهمت

سيدة أودوني سيد أودوني

دكتور جيدالون جاهز الان

هيي، لورِنزو، هل تحب أنْ نذهب لإطعام السمك الذهبي

لا بأس يا حبيبي، اذهب

سنعود خلال دقائق قليلة فقط،م اذهب

من هنا، لو سمحت

من فضلك اجلسي

حسنًا، نحن لا نحتاج بالتأكيد هذه الضوضاء، أليس كذلك؟

...إذن

أرجوك يا دكتُر, بدون مواربة

هناك مجموعة من الأمراض، وهي نادرة جدا leukodystrophies الـ أمراض حثل بيضاء الدماغ*

لورِنزو مصاب بأحدها إنه مرض يسمى حثل الكظر وبيضاء الدماغ*

إنه خطأ وراثي في الأيض يسبِّب تدهور المخ

انه يؤثر فقط على الذكور ، عادة الذين تتراوح اعمارهم بين 5 و 10 سنوات

تقدم المرض لا هوادة فيه والنهاية حتمية

كل الأطفال المصابين بال أ ل د يموتون، في العادة في غضون سنتين من التشخيص

وليس هناك أي استثناءات؟

أنا آسف للغاية

هل أنت متأكد تمامًا؟

نعم

لورِنزو يظهر العلامات النهائية

لديه مستوى عالي غير طبيعي من الدهون في دمه نوع معيَّن من الدهون المُشْبَعة الطويلة السلسلة

أوه !

هذه الدهون...تدمر مخه؟

نعم

ولكن كيف ؟

حسنًا، هناك إنزيم يكسر هذه الدهون

ولكنه يكون في الأولاد المصابين بـ أ ل د ناقص التكوين

لذلك فهي تتجمع في الخلايا العصبية

على نحو مشابه قليلا لتراكم الدهون في الشرايين

و

بطريقة ما

هذا يسيل المادة البيضاء الخاصة بالدماغ

بطريقه ما يسيل؟ أيمكن أن تكون اكثر تحديدًا؟

حسنا لأكون صادقًا , نحن لسنا متأكدين بالضبط كيف يعمل

أتعلمون ما هو المايلين ؟- لا-

المايلين هو الغلاف الدهني الذي يحيط ويعزل الأعصاب

إنه يشبه إلى حدٍّ ما البلاستِك العازل حول الكابلات الكهربائية

بدونه..لا تستطيع الأعصاب توصيل النبضات العصبية

ما يفعله الـ أ ل د هو نزع المايلين يأكله، إن جاز التعبير

هذا يسبب تدهورالمخ لذلك يفقد الجسم وظائفه

لكنْ بالتاكيد يجب أن يكون هنالك شخصٌ ما في مكانٍ ما يعمل على هذا المرض، أليس كذلك؟

يمكن أن نذهب إلى أي مكان - نعم -

منذ عشر سنوات لم يكن قد تُعُرِّفَ حتى على هذا المرض

إننا لا نزال نحاول ان نعرف ما هو

...أود أن أقدم لكم بعض الأمل، لكنْ

إذن فليس هناك علاج مطلقًا؟

عادة في هذه المرحلة نحاول أن نكون إيجابيين

نحاول التركيزَ على ما يمكن فعله

...لكن في هذه الحالة

عندما نعود إلى البيت، هل يمكن أن تقرئي لي قصة؟

أكيد، يا عزيزي

لورانزينوووو لنذهب الى البيت

adrenoleukodystrophy ( ALD ) حثل الكظر وبيضاء الدماغ

نشاط زائد، عدم انتباه لشهرين، تدهور متزايد، خرس، فقدان تحكم في المعدة بحلول 4شهور، شلل في الأطراف الأربعة بحلول 6شهور،

عمى وطرش ووضعية منزوع القشرة بحلول 8 شهور، الوفاة بحلول 9 شهور،

اضطراب في المزاج، نوبات

عسر البلع

الجنون

العمى

الوفاة خلا 24 شهرا

شلل

نوبات

تشنج

عمى

طرش

خرس

غيبوبة

الموت

سيد أودوني دكتور جيدول على الخط الثالث

جيد. وصليه بي كانوا ينتظرونك في الاجتماع

حسنًا، شكرًا

مرحبًا؟ - أوجستو ؟ -

لقد أغلقت الهاتف لتوي مع جاس نيكولايس

أستاذ علم الأعصاب في معهد أمراض الطفولة هنا في واشنتُنْ

إن كان هناك من يُطلَق عليه خبيرًا عالميًّا في أمراض حثل بيضاء الدماغ، فإنه سيكون نيكولايس

آ...جيد

لا أريد أن أسبِّبَ آمالًا زائفة

ولكنه يعمل على بروتوكول تجريبي قائم على اتباع نظام غذائي

رائع

الفول السوداني واللحوم الحمراء والجبن

الفواكه الغير مقشرة والسبانخ وزيت الزيتون ولكن هذه أطعمة صحية

نعم ولكنها تحتوي على دهون مشبعة طويلة السلاسل جدًّا

...أنا

لا أزال لا أفهم لماذا هي مؤذية للغاية للورنزو

لماذا هي مدمرة للغاية لمخه؟ كيف يمكن للسبانخ والفول السوداني أن يشكِّلا فَرْقًا!؟ -

يحتاج جسم الانسان تلك الدهون لكي يكوِّن الخلايا

ويحرق الفائض منها هذا في الحالة الطبيعية بالتأكيد

ولكن في حالة الطفل المصاب بال ALD لا يمكن تكسير هذه الدهون المُشْبَعَة

فتتراكم في المخ

وبطريقة ما هذا التراكم يزيل غطاء المايلين

نعم، تمامًا

وحتى هذه اللحظة نحن لا نعرف لماذا هذا يحدث

ولكننا نعتقد أنه عن طريق سحب الدهون المشبعه من النظام الغذائي

سوف نمنعها من التراكم في الدماغ

وماذا لو استطعنا؟

ليس هناك طريقة لعكس التضرُّر العصبي

كل ما نستطيع أنْ نأمل به هو إبطاء شلاّل الاعراض

ولكن إذا كان في الأمر أي عزاء لكم، فإنكم سوف تساعدوننا

في فهم الكمياء الحيوية لهذا المرض القاسي