NOVA

این یک فلش درایو معمولی نیست

این از یک شرکت کوچک به کنومه است

که حاوی یک حافظه ی دیجیتالی کامل

از کد ژنتیکی یک نفر است

تمام 6 میلیارد حرف آن

دی ان ای شما چیزی است که شما را منحصر به فرد می سازد

دی ان ای بر چگونگی رشد بدن شما در رحم و چگونگی قیافه ی امروز شما حکمفرمایی می کند

و تا الان تنها چند صد نفر در جهان

شانس این را داشتند که ژنوم کاملشان را ببینند

و سعی کردند آن را درک کنند

تعداد کمی از عهده ی هزینه ی آن برمی آیند

تنها سه سال پیش 350 هزار دلار هزینه داشت

ولی این مسئله در حال تغییر است

این خیلی جالب است که قادر باشیم بگوییم

که هر کدام از ما شانس این را خواهیم داشت

که در 4 یا 5 سال آینده چیدمان یا تعیین توالی ژنوم کامل خود را

برای کمتر از هزار دلار داشته باشیم ولی واقعیت دارد

نتایج آن می تواند انقلابی در علم پزشکی باشد

با استفاده از اطلاعات ژنتیکی می توان بیماریها را تشخیص و درمان کرد

اگر شما به عقب برگردید

و به فیلم های خانگی ای که ما گرفته ایم نگاهی بیندازید

الکسیس را در حال سقوط می بینید

و شما الان به او نگاه می کنید و فکر می کنید

این غیر قابل تصور است که او همان بچه است

چیدمان کامل ژنوم واقعا جان الکسیس را نجات داد

ولی همچنین می تواند منجر به

تجاوزی دسته جمعی به حریم شخصی و مرداب اخلاقی شود

ترس های زیادی راجع به آن وجود دارد مثل

شرکت های بیمه

یا شخصیت های حرفه ای دیگر که قادر باشند به اطلاعات آن دسترسی پیدا کنند

و آنوقت شرکت نسل شناسان می گوید

او احتمال زیادی دارد سرطان گرفته باشد

باشه.با اون مصاحبه نکنید

اون هیچ وقت نمی فهمه

این و می خوای؟

چون این یک واقعیت بالقوه است

هزاران سال پیش

یونانیان باستان نصیحت های بسیار مشهوری کرده اند

خود را بشناس

امروزه,این کلمات,شعار یک کمپانی زیست فناوری است

آنها نوع جدیدی از چالش را عرضه می کنند

شما چه قدر می خواهید در عصر

ژنوم های شخصی خود را بشناسید؟

تنها چند سال دیگر,شما تبلت خود را راه اندازی می کنید

تا یک گزارش عوض کننده ی زندگی را پیدا کنید

گزارشی از کد ژنتیکی شخصی خودتان

بر هزاران ژنی که ساختار بدن شما را می نویسند

کشف شده,ژن های شما ریسک های

شما برای هر مریضی ای را آشکار خواهد کرد

آنهایی که امکان دارد شما بگیرید و به کودکان خود منتقل کنید

داشتن این اطلاعات چه احساسی خواهد داشت؟

شما زودتر از آنچه فکر می کنید این مسئله را می فهمید

ما به دورانی از خودآگاهی ای

بی سابقه وارد می شویم

ما واقعا داریم فرآیندهای جانداری ای

را درک می کنیم که ما را ترکیب کرده اند

جایی که ما می توانیم مداخله کنیم

تا آینده ی خودمان را در دست بگیریم

ژنومیک به ما موقعیتی پیشکش می کند تا با روشی بسیار دقیق

به اینکه چه چیزهایی باعث ایجاد مریضی می شوند

و اینکه چگونه باید از مریضی دوری و یا درمان کرد

با آن اطلاعات نگاهی بیندازیم

و حالا ما این موقعیت را رو به روی خود می بینیم

این می تواند آینده ی شما باشد

یک نوع جدید از پزشکی شخصی شده

براساس کد ژنتیکی شما

از آنجایی که ریسک ها را پیش بینی می کند

می توانید قبل از اینکه بیماریها ظاهر شوند آنها را متوقف کنید

اگر راهی برای متوقف کردن آنها وجود داشته باشد

ولی اگر نتوانیم چه؟

چه اتفاقی می افتد اگر شما

جهش ژنی ای داشته باشید که می گوید

اهمیتی ندارد که شما چگونه زندگی خود را بگذرانید

اهمیتی ندارد که چه داروهایی مصرف کنید

شما این بیماریها را خواهید گرفت و این اتفاق قبل از 50 سالگی خواهد افتاد

هر کسی نمی تواند آزمایشات ژنتیکی را تحمل کند

و این اطلاعات

بر روشی که شما می خواهید باقی عمرتان را سپری کنید تاثیر می گذارد

البته اگر قرار باشد بیماری ای بگیرید

ولی در حالیکه صداهایی برای احتیاط شنیده می شود

علم با سرعت به پیش می رود

و حالا چالش های پزشکی ای را قبول می کند

که زمانی غیر ممکن تصور می شد

به اندریو شمیتز توجه کنید,یک کودک سرزنده ی 5 ساله

کسی که نمی داند زندگیش بر لبه ی تیغ قرار گرفته است

با تب های شدید و درد مفاصل شروع شد

و سپس در جولای,او اولین حمله اش را تجربه کرد

و سپس در اکتبر دو حمله داشت

و یکی در نوامبر که نیاز به جراحی مغز داشت

وسپس آخریش,شماره ی پنج,یک هفته پیش بود

اندریو در مرکز یک معمای پزشکی قرار دارد

والدینش با چندین متخصص مشورت کرده اند

ولی تا به حال نشانه هایش نتوانسته اند بیماری را تعریف کند

او استروید دریافت می کرد تا سیستم ایمنیش را آرام کند

و گاهی به شیمی درمانی مراجعه می کرد

به نظر نمی آمد هیچ چیز کار کند

در بیمارستان کودکان در میلواکی

پزشک متخصص اطفال اندریو دکتر اشیتال ورا

موقعیت او را ارزیابی می کند و عوارض آن را

با استفاده از داروها برمی دارد تا او را درمان کنند

می تونی با سرت به سقف نگاه کنی؟

شما رو اذیت می کنه چون من از ابتدا

با این خانواده بودم و بالا و پایین های بسیاری را دیدم

و به اونا حقیقت وحشتناکی رو گفتم

که تو از این همه قرص استفاده می کنی

ولی اونا هم به نوبه ی خودشون ضررهایی دارند

نور اذیتت می کنه؟

با ناامیدی به دنبال تشخیص بیماری

دکتر ورا یک نسل شناس به نام هاورد جیکوب را آورده است

همین الان ما نمی دونیم که چه چیزی باعث بیماریش شده است

امکان دارد که محیطی باشد

این احتمال وجود دارد که او نوعی عفونت داشته باشد

در کل,اگر چه کس دیگری باید آن را می گرفت

چرا هیچ کس دیگری در خانواده این بیماری رو نداره؟

تو جامعه چطور؟

بنابراین یک توضیح قابل تامل هم می تواند ژنتیک باشد

پس اگر به یک ژن ربط داشته باشد

اگر جیکوب درست بگوید شانسی وجود دارد که وضعیت اندریو

بالاخره تشخیص داده شود

و موقعیتی را برای درمان فراهم می کند

بنابراین ما هر کاری از دستمان بر بیاید انجام می دهیم

تا ژنوم او را طبقه بندی کنیم و ببینیم چه چیزی می توانیم آنجا پیدا کنیم

برای انجام این قول

جیکوب اندریو را در یک گروه انتخاب شده قرار می دهد

آنهایی که باید ژنومشان را داشته باشند

تمام مواد ژنتیکی که درون سلولهایشان در بر دارند

خوانده می شود,حروف به وسیله ی حروف شیمیاییشان

در کل 6 میلیارد

برای شروع فرآیند یک پرستار از اندریو خون می گیرد

روز بعد به ایلومینا می رسد

یکی از معدود شرکت هایی

که ژنوم ها را چیدمان می کند یا می خواند

در آزمایشگاه خون پردازش می شود

تا مواد ژنتیکیش استخراج شود

هنگامی که پروتئین ها و چربی ها شسته می شوند

رشته های نازک دسته می شوند

این دی ان ای است.مولکول جامع حیات

در ادامه دی ان ای به قطعه هایی تکه تکه می شود

و چیدمان آن را آسانتر می کند

آنقدر کار پیچیده ای است

که تعیین توالی دی ان ای اولین انسان 13 سال طول کشید

سه میلیارد دلار هزینه برداشت و صدها دانشمند مشغول به کار شدند

وقتی که اولین پیش نویس در سال 2000 آماده شد

به عنوان یکی از بزرگترین دستاوردهای بشری نامیده شد

این تمام ابزاری هست که وجود دارد

و به شما می گوید تمام حقه هایی که سلول ها استفاده می کنند

تا از یک سلول ساده و تنها

به یک مجموعه ی کامل رشد یافته ی منحصر به فرد حرکت کنند

تمام این دستور العمل ها با زبان مشابهی نوشته شده اند

زبانی که الفبای آن شامل 4 مواد شیمیایی می شود

که هر کدام با حروف اولیه اش شناخته می شود:ای.تی.سی و جی

رشته های این حروف شیمیایی

حدو 20 هزار ژن را با 23 جفت کروموزوم خارج می کنند

کدهای ژنتیکی برای پروتئین

مولکولهایی که اکثر کار را در سلول های ما انجام می دهند

و کمک می کنند قسمت هایی از بدن ما را,از ماهیچه تا مو بسازند

و در دنیایی از ژنها و پروتئین ها نوشتن حساب می شود

اگر دی ان ای به طور غلطی یا آسیب دیده ای کپی شده باشد.حروف چینی اشتباه می شود

که به متغیرها یا جهش و یا سرشاخه زدن شناخته می شود

حالا وقتی که شما حروف چینی یک ژن را عوض کنید

گاهی اوقات سریعا تغییر می کند

روشی که یک پروتئین کار می کند

و آنها از آن نوع تغییرات در ژنوم هستند

که ما وقتی رد یک مریضی را سعی می کنیم بگیریم به دنبال آن ها هستیم

ما سعی می کنیم بفهمیم

چه حروف چینی دیگری در ژنوم

توضیح می دهند.برای مثال چرا این بچه مریض است

و این چیزی است که هاورد جیکوب به دنبال آن است

او متقاعد شده است که یک ژن اشتباه حروف گذاری شده زمینه ی وضعیت اندریو را ایجاد کرده است

او در میان ژنوم پسر خواهد گشت تا آن را پیدا کند

ولی حتی اگر پیدا کند.این یک قمار خواهد بود

احتمالات بسیار بالا هستند که ما چیزی پیدا کنیم

که نتوانیم هیچ کاری در رابطه با آن انجام بدهیم

ومن فکر می کنم اینجا جاییست که تعداد دفعات زیادی مردم نگران آن هستند

خب اگر نمی تونید تغییری ایجاد کنید پس اصلا چرا انجامش می دید؟

و ما باور داریم مهیا کردن یک جواب برای خانواده

شایسته و لیاقت این خانواده است

حتی اگر ما نتونیم کاری با نتایج آن انجام بدهیم

و خب ما اینجا تصمیم گرفتیم

که بهتره برید نگاه کنید و شکست بخورید

تا اینکه اصلا نگاه نکنیم

و یک احتمال برای موفق شدن را از دست بدهیم

همچنانکه پیشرفت علم هزینه ی تعیین توالی دی ان ای را پایین می آورد

قابل دسترس تر می شود

و نه تنها برای انسان های مریض بلکه حتی برای انسان های کنجکاو

و تعداد انگشت شماری از شرکت ها برای این درخواست آماده به کار شدند

آنها هنوز تعیین توالی کامل ژنوم را عرضه نمی کنند

بیشتر شبیه یک اسکن ژنوم کلاس اقتصادی هواپیما

یکی از شناخته شده ترین ها یکی از شرکت های دره ی سیلیکون

به نام 23 و من است که با سرمایه گذاری مشترک آنه موجیسکی پایه گذاری شده است

از روز اولی که ما این شرکت را راه اندازی کردیم

هدف ما همیشه این بوده است که چطور دسترسی های ژنتیکی بسازیم؟

و ما با تکنولوژی تعیین ساختار ژنتیکی شروع کردیم

چون تکنولوژی بسیار قدرتمندی است

بسیار قابل اطمینان است

و از همه مهم تر ارزان قیمت است

ژنوم انسان ها در 99.9 درصد موارد یکسان است

ولی به وسیله ی آنالیز کردن دی ان ای شما در آب دهانتان

شرکت بیست و سه و من به شما یک میلیون موقعیت در ژن های شما نشان می دهد

جایی که بعضی اوقات تعیین توالی فرق بین آدم ها را مشخص می کند